Das körpereigene Enzym Laktase spaltet den Milchzucker in Glukose und Galaktose auf. Fehlt dieses Enzym oder ist es eingeschränkt tätig, kann dies die Ursache für eine Laktoseintoleranz sein. Es werden drei Formen unterschieden. Der angeborene Laktasemangel ist eher selten. Bei diesem Typ, der vererbt wird, kann der Betroffene von Geburt an keine Milch und Milchprodukte vertragen. Beim primären Laktasemangel lässt die Wirkung des Enzyms im Laufe der Zeit nach. Während der Stillzeit können diese Betroffenen noch Milchzucker verarbeiten. Ein sekundärer Laktasemangel wird durch Darmerkrankungen wie z. B. Morbus Crohn, Colitis ulcerosa oder Zöliakie verursacht.

Bei der Diagnose einer Laktoseintoleranz (Milchzuckerunverträglichkeit) können unterschiedliche Diagnoseverfahren zum Einsatz kommen. Ein Standardtest ist der H₂-Atemtest, bei dem der Wasserstoff in der Atemluft bestimmt wird. Wasserstoff entsteht u. a., wenn Laktose im Dickdarm verarbeitet wird. Zuerst wird der Nüchtern-H₂-Wert ermittelt, der nicht über 10 ppm liegen sollte. Dann wird 25 g Laktose zugeführt und erneut gemessen. Eine Laktoseintoleranz liegt vor, wenn ein Wert von 10-20 ppm vorliegt. Weitere Tests, die durchgeführt werden können, sind z. B. ein Bluttest oder ein Laktose-Belastungstest. Seltener wird eine Dünndarmbiopsie oder ein Gentest durchgeführt.

Laktose, auch Milchzucker genannt, befindet sich in Milch, in Milchprodukten und in Nahrungsmitteln aller Art. Bei der Laktoseintoleranz (Unverträglichkeit von Milchzucker) liegt eine Unverträglichkeit des Stoffes Laktose vor. Von einer Laktoseintoleranz Betroffene können den Milchzucker nicht im Dünndarm verstoffwechseln. Er gelangt stattdessen in die tieferen Darmbereiche, dort wird er dann zu Milch- und Essigsäure und zu Kohlendioxid verarbeitet. Diese Stoffe verursachen die typischen Symptome einer Laktoseintoleranz: Durchfall und Blähungen. Allerdings sind diese Erscheinungen abhängig von der Menge des aufgenommenen Milchzuckers. Die Laktoseintoleranz kann sich über einen längeren Zeitraum entwickeln und Symptome wie Kopfschmerzen oder Hautprobleme ausbilden, die nicht klar zuordenbar sind.