Bei der Diagnose einer Laktoseintoleranz (Milchzuckerunverträglichkeit) können unterschiedliche Diagnoseverfahren zum Einsatz kommen. Ein Standardtest ist der H₂-Atemtest, bei dem der Wasserstoff in der Atemluft bestimmt wird. Wasserstoff entsteht u. a., wenn Laktose im Dickdarm verarbeitet wird. Zuerst wird der Nüchtern-H₂-Wert ermittelt, der nicht über 10 ppm liegen sollte. Dann wird 25 g Laktose zugeführt und erneut gemessen. Eine Laktoseintoleranz liegt vor, wenn ein Wert von 10-20 ppm vorliegt. Weitere Tests, die durchgeführt werden können, sind z. B. ein Bluttest oder ein Laktose-Belastungstest. Seltener wird eine Dünndarmbiopsie oder ein Gentest durchgeführt.

Das körpereigene Enzym Laktase spaltet den Milchzucker in Glukose und Galaktose auf. Fehlt dieses Enzym oder ist es eingeschränkt tätig, kann dies die Ursache für eine Laktoseintoleranz sein. Es werden drei Formen unterschieden. Der angeborene Laktasemangel ist eher selten. Bei diesem Typ, der vererbt wird, kann der Betroffene von Geburt an keine Milch und Milchprodukte vertragen. Beim primären Laktasemangel lässt die Wirkung des Enzyms im Laufe der Zeit nach. Während der Stillzeit können diese Betroffenen noch Milchzucker verarbeiten. Ein sekundärer Laktasemangel wird durch Darmerkrankungen wie z. B. Morbus Crohn, Colitis ulcerosa oder Zöliakie verursacht.

Die Colitis ulcerosa ist eine entzündliche Erkrankung des Darms, bei der der Mast- und der Dickdarm betroffen sein können. Die Darmerkrankung Morbus Crohn verursacht eine chronische Entzündung vornehmlich im unteren Dünn- und Dickdarm. Die Symptome umfassen u. a. Bauchschmerzen und Durchfall. Die Zöliakie ist eine Entzündung der Dünndarmschleimhaut. Sie bewirkt, dass glutenhaltige Nahrungsmittel nicht vertragen werden. Enzyme sind Eiweiße, die wichtige Prozesse im Körper steuern. Die Fruktose ist ein Kohlenhydrat und gehört zu den Einfachzuckern. Sie findet sich z. B. in Früchten und im Honig. Glukose gehört ebenfalls zu den Einfachzuckern und ist ein Energielieferant für den Körper.